UCSD lanza iniciativa de terapia génica con una donación de 5 millones de dólares

Una donación de $5 millones recientemente anunciada a UC San Diego que apoyará una nueva iniciativa de terapia génica ilustra el valor de cumplir grandes promesas.

La contribución es la última de los filántropos Nancy y Jeff Stack del condado de Orange, quienes comenzaron a trabajar con la genetista molecular de UCSD Stephanie Cherqui en 2007. La investigadora dijo que pensaba que podría crear una cura para la cistinosis, una terrible enfermedad que causa un aminoácido llamado cistina. acumularse en las células del cuerpo y eventualmente causar daños fatales a los órganos.

Preocupados por la supervivencia de su hija, Natalie, a quien le habían diagnosticado la enfermedad, los Stack ayudaron a financiar las primeras investigaciones de Cherqui. Esa financiación inicial preclínica se convirtió en una subvención de 12 millones de dólares del Instituto de Medicina Regenerativa de California. Eso permitió que un ensayo clínico con seis personas iniciado en 2019 probara las células madre formadoras de sangre genéticamente modificadas del investigador, que contienen copias funcionales del gen defectuoso que causa la cistinosis.

Hasta ahora, dijo el investigador esta semana, el enfoque ha ralentizado la acumulación de aminoácidos en los participantes del ensayo. Si bien Natalie recientemente tuvo que volver a tomar medicamentos para su afección, todos los demás participantes pudieron permanecer libres de drogas.

La investigación era lo suficientemente prometedora como para que la empresa de biotecnología AVROBIO Inc. la sublicenciara en 2017, luego dio la vuelta este año y vendió esos derechos al gigante farmacéutico Novartis por 88 millones de dólares.

La investigación de la cistinosis, que se estima que afecta a 1 de cada 100.000 y 200.000 personas, reveló cómo las células madre se transformaban en formas que transportaban materiales nocivos al interior de las células.

Comprender el mecanismo de acción de la cistinosis, afirmó Cherqui, ha resultado muy relevante para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, otra enfermedad hereditaria rara que afecta a 1 de cada 40.000 personas.

"Al final del día, lo que se aprende al descubrir el mecanismo de acción de una enfermedad rara, se aprende que se puede aplicar a muchas", dijo. "Hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas y, si las sumas todas, son cientos de millones de personas en todo el mundo".

Pero relativamente pocas de las enfermedades genéticas conocidas descubiertas hasta ahora tienen tratamientos correspondientes, lo que hace que los Stacks sean una rareza en el sentido de que han visto a su hijo, que se predijo que no sobreviviría a la adolescencia, alcanzaría los 32 años y prosperaría como trabajador social.

Se encontraron conduciendo hacia el sur, hasta la Universidad de California en San Diego, en 1991, poco después del diagnóstico de Natalie, según refirió el fallecido Dr. Jerry Schneider, quien, según les aseguró su pediatra, era el mayor experto del mundo en cistinosis.

Con éxito en los negocios, no pasó mucho tiempo antes de que Stacks creara una fundación para la cistinosis y comenzara a recaudar dinero para financiar la investigación. Hoy, dijo Nancy Stack, el total es de unos 67 millones de dólares.

En primer lugar, ese dinero ayudó a desarrollar una versión duradera del bitartrato de cisteamina, un fármaco que debía tomarse cada seis horas para mantener los aminoácidos en niveles aceptables. Al final, las inversiones en lo que parece ser una cura dieron sus frutos.

Es una experiencia que la pareja dice que quiere que tengan más familias.

“Con suerte, esto puede ayudar a traer esperanza a muchísimas familias, niños y adultos, con otras enfermedades y trastornos”, dijo Nancy Stack.

En cuanto a dónde se debe realizar la donación, la pareja dijo que su trabajo con investigadores de UCSD facilitó la decisión.

"Stephanie dijo inicialmente que pensaba que podría encontrar una cura para la cistinosis", dijo Jeff Stack. “La mayoría de la gente no creía eso, pero ella de hecho encontró lo que parece ser una cura para esta enfermedad, tal vez no sea absoluta en este momento, pero creemos que lo será.

"Cuando ya has trabajado con alguien tan brillante, tan trabajador y tan motivado, ¿por qué intentarías encontrar a alguien más?"